Российский фонд помощи людям с боковым амиотрофическим склерозом оказался на грани закрытия Отвечаем на важные вопросы об этом заболевании

В марте 2018 года умер Стивен Хокинг — великий физик, который жил с болезнью под названием боковой амиотрофический склероз (БАС). При этом диагнозе постепенно слабеют мышцы и человек теряет возможность двигаться. Лечения от БАС не существует. В России таким людям помогает благотворительный фонд «Живи сейчас». Недавно стало известно, что крупный благотворитель, который поддерживал фонд с момента основания, больше не может давать деньги, поэтому фонд находится на грани закрытия и просит помощи. «Медуза» публикует ответы на важные вопросы о БАС — заболевании, с которым человек никак не может справиться в одиночку.

Я никогда не слышал о знакомых с БАС. Это вообще распространенная болезнь?

Это довольно редкая болезнь: она бывает примерно у одного человека из 20 тысяч. Но таких людей все равно много, — например, считается, что в России 8–10 тысяч человек живет с БАС. В Москве и Санкт-Петербурге у фонда «Живи сейчас» больше 700 подопечных.

Можно не знать человека с БАС лично, но вы наверняка знаете не только о Стивене Хокинге, но и о Мао Цзэдуне и Дмитрии Шостаковиче — у них тоже был боковой амиотрофический склероз. Еще БАС был у знаменитого американского бейсболиста Лу Герига, который играл в 1920–30-х годах. Он прервал карьеру из-за болезни, и с тех пор даже в медицинской литературе БАС нередко называют болезнью Лу Герига.

Это смертельно?

Да. После того как первые симптомы появились, человек живет в среднем три-пять лет, один из 10 человек живет больше 10 лет. Стивен Хокинг прожил с БАС 55 лет, но это большая редкость.

Почему это вообще называется склероз? Человек с БАС все забывает?

Существует несколько заболеваний, в названии которых есть слово «склероз», и ни одно из них не имеет прямого отношения к потере памяти в старшем возрасте. Кроме разве что атеросклероза, при котором на стенках артерий появляются бляшки, и это действительно в итоге может привести к деменции. Но в целом, когда употребляют это слово, имеют в виду, что какие-то органы и ткани уплотняются из-за того, что разрастается соединительная ткань. При БАС постепенно погибают двигательные нейроны, то есть те, которые посылают в мышцы сигналы о движении. Их место занимает глия — это такая ткань, которая в норме помогает нейронам работать. Обычно человек постепенно теряет способность двигаться, мышцы атрофируются, он теряет способность глотать, а затем и самостоятельно дышать. Но бывают формы БАС, при которых первыми симптомами становятся проблемы с дыханием и сложности с речью, а уже после них возникают другие двигательные нарушения.

При БАС мозг может начать хуже работать?

У некоторых людей с БАС возникает деменция (около 15 процентов, по имеющимся данным). Чуть чаще возникают только отдельные ее признаки. Но обычно мозг не страдает — поражаются именно двигательные нейроны, а не какие-то другие. То есть личность остается прежней, но человек не может просто так выразить свои мысли и даже элементарные потребности. К счастью, есть специальные устройства для того, чтобы сохранять связь с внешним миром. Это и элементарные таблицы с буквами, и сложные компьютеры и устройства — некоторые из них можно увидеть в художественном фильме «Вселенная Стивена Хокинга». Такими устройствами можно управлять движением пальца или глаз, — например, набирать текст, который компьютер потом произносит.

Кто может заболеть БАС? Какие первые симптомы?

Врачи не могут точно сказать, у кого разовьется БАС, а у кого нет. Даже если у человека нашли хорошо известный дефект в гене (в 5–10 процентах случаев причина БАС, как считается, в этом), нельзя сказать наверняка, что заболевание возникнет. 

Считается, что основная группа риска — люди в возрасте от 55 до 75 лет. Курение и случаи БАС в семье повышают вероятность заболевания. Все остальные факторы риска вызывают гораздо больше сомнений. 

Обычно поначалу люди с БАС замечают какую-то ненормальную слабость в руках или ногах, причем чаще в одной руке или ноге. Или подергивания мышц. Или человек начинает говорить невнятно. Или становится сложно глотать. Но эти симптомы, конечно, не очень специфичные и могут быть проявлением совсем других заболеваний.

Как люди с БАС питаются, если они не могут глотать?

Есть разные варианты. Если человек уже довольно слаб, но все еще может как-то держать ложку в руке, то она должна быть со специальной длинной и гибкой ручкой — так удобнее. Когда становится трудно пережевывать еду, ее лучше перемалывать в блендере до однородного состояния. Когда глотать становится сложнее и еда регулярно попадает «не в то горло», это уже может быть причиной установить гастростому или назогастральный зонд. Такие вещи нужно обсуждать со специалистами заранее, потому что ставить или не ставить гастростому — сложное решение, и задуматься о нем лучше не в экстренной ситуации. Кроме того, когда легкие начинают работать совсем плохо, ставить гастростому уже никто не возьмется, и важно не пропустить этот момент. 

Рацион тоже должен быть продуманным. В интервью изданию «Афиша Daily» дочь пациента с БАС рассказывала: «Я какое-то время покупала детское питание, овощные, мясные, фруктовые смеси, мне казалось, что это прекрасное решение, папа же лежит, сил много не требуется. А когда врачи (выездной службы фонда „Живи сейчас“ и православной службы помощи „Милосердие“ — прим. „Медузы“) сказали, что болезнь требует калорийного питания, что смеси — это как для слона дробинка, у меня был шок. Я поняла, что папа голодает, что мы его голодом морим». Если человеку тяжело есть, очень желательно, чтобы в рацион входило лечебное питание.

Стивен Хокинг был известным и богатым. А как выживают обычные люди с БАС?

Тяжело. Это болезнь, при которой человек довольно быстро начинает нуждаться в посторонней помощи. И чем дальше, тем больше. Например, при БАС могут быть серьезные боли, человеку становится трудно дышать, невозможно кашлять, он постепенно теряет способность ходить, а затем и самостоятельно передвигаться на коляске. И близким в одиночку невозможно со всем справиться, а врачей и медсестер, которые были бы в курсе этих особенностей, очень мало. Скажем, когда человеку тяжело дышать, редко кто в России может рекомендовать неинвазивную вентиляцию легких, при которой воздух под давлением подается через маску. Это хорошая альтернатива инвазивному методу, когда в трахее делают разрез и подключают аппарат искусственной вентиляции легких. 

У государства нет каких-то специальных программ помощи людям с БАС, помощника по уходу никто не предоставит, но можно добиться, например, бесплатных подгузников и некоторых устройств, которые облегчат жизнь. В фонде «Живи сейчас» можно узнать, как получить максимум от государства, — со всеми остальными потребностями нужно будет справляться своими силами или с помощью благотворителей. Человеку с БАС, например, необходимы регулярные консультации невролога, пульмонолога, физического терапевта (чтобы дольше сохранять независимость), логопеда, специалиста по питанию. Нужны откашливатели, лечебное питание, патронажные специалисты (сиделки). И, конечно, нужно понимать, что происходит и как быть дальше, — в этом хорошо помогают специальные школы для пациентов и их близких. В России помощь с консультациями, уходом, расходными материалами и оборудованием можно получить бесплатно, обратившись в «Живи сейчас».

Из-за чего человек с БАС умирает?

Если человек не хочет продлевать жизнь с помощью искусственной вентиляции легких, он умирает от остановки дыхания, потому что мышцы уже не могут сами обеспечивать этот процесс. Это самая частая причина смерти. На работу сердца БАС напрямую не влияет, оно остается здоровым.

Акция Ice Bucket Challenge тоже была про БАС. Куда ушли эти деньги?

В основном на исследования — на эти цели перенаправили 77 миллионов долларов, собранных во время акции. Пока не очень понятно, из-за чего развивается большинство случаев БАС, и сложно найти какое-то лекарство. Поэтому научная работа очень важна. Фонд «Живи сейчас» поддерживает эту работу в России и помогает российским пациентам принимать участие в зарубежных исследованиях — как фундаментальных, так и тех, в которых испытываются различные препараты.

Еще 23 миллиона долларов пошли на непосредственную помощь людям с БАС. И 10 миллионов — на образование специалистов и просвещение.

Бюджет фонда «Живи сейчас» гораздо скромнее — 4,2 миллиона рублей в месяц. Это совокупные расходы фонда на работу медицинских специалистов в московской и петербургской службах помощи, на уставную работу самого фонда, а также на закупку оборудования и расходных материалов для пациентов. Помочь фонду можно тут.